Liệu pháp gen ‘khắc phục’ các vấn đề đột biến trong bệnh xơ nang

Một nhóm các nhà nghiên cứu liên kết với nhiều tổ chức ở Đức đã phát triển được một loại liệu pháp gen có thể được sử dụng để giúp những người bị xơ nang. Trong bài báo đăng trên tạp chí Nature Nanotechnology, nhóm nghiên cứu đã mô tả cách họ phát triển được một cấp độ mới của các vectơ gen không vi rút (non-viral gene vectors) có thể được sử dụng để giảm các triệu chứng của bệnh xơ nang.

Xơ nang là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các tuyến ngoại tiết. Những bệnh nhân mắc bệnh này tiết ra chất nhầy đặc bất thường ở các bộ phận khác nhau của cơ thể, dẫn đến tắc nghẽn trong tuyến tụy, ruột và phế quản khá thường xuyên dẫn đến nhiễm trùng. Vì các triệu chứng của nó xuất hiện sớm trong cuộc sống nên tình trạng này thường được gọi là bệnh trẻ em. Hiện tại, vẫn chưa có cách chữa trị dứt điểm căn bệnh này và những bệnh nhân mắc phải căn bệnh này có tuổi thọ ngắn hơn đáng kể do hình thành chất nhầy đường hô hấp theo thời gian.

Nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng xơ nang (CF) là do đột biến trong gen chất điều hòa protein dẫn truyền màng xơ nang (CFTR), gây ra các vấn đề ảnh hưởng đến các kênh clorua. Trong nỗ lực mới này, các nhà nghiên cứu đã phát triển được một vector gen không vi rút mà họ sử dụng để chèn các bản sao CFTR khỏe mạnh vào ADN của tế bào biểu mô (nơi sản xuất chất nhầy), để giúp khôi phục chức năng của các kênh clorua bị lỗi. Các nhà nghiên cứu đã thực hiện nghiên cứu của họ bằng cách sử dụng các nhân tố chuyển vị (transposase) thông qua một ARN thông tin được sản xuất tổng hợp, được chuyển giao thử nghiệm trên chuột bằng ống xông.

Theo các nhà nghiên cứu, việc thử nghiệm trên chuột đã cho thấy biểu hiện của protein CFTR tăng lên trong các tế bào hô hấp và tồn tại lâu dài. Kết quả chung là đã cải thiện chức năng kênh clorua và giảm sản xuất chất nhầy tích tụ dày do đó có thể giúp làm giảm nguy cơ nhiễm trùng và kéo dài tuổi thọ.

Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng công việc của họ đủ điều kiện để bắt đầu tiến hành các thử nghiệm lâm sàng để xem xét liệu phương pháp này có hoạt động tốt ở bệnh nhân hay không. Họ cũng lưu ý rằng cách tiếp cận của họ rất có thể được sử dụng để giúp điều trị các bệnh phổi hiếm gặp khác.

Nhóm nghiên cứu đã được trao Giải thưởng Adolf Windorfer năm 2021 cho công trình nghiên cứu này, ngoài việc được ghi nhận thành tích xuất sắc trong nghiên cứu liên quan đến bệnh xơ nang, họ còn giành được 5.000 euro tiền thưởng.

P.T.T (NASATI), theo https://medicalxpress.com/news/2021-03-gene-therapy-mutation-problems-cystic.html, 19/3/2021